Toplumda her 10.000 kişiden en fazla 5’inde ortaya çıkan, sıklıkla genetik geçişli olup hayatı tehdit eden, kalıcı hasar bırakabilen hastalıklara nadir hastalıklar deniyor.  29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Başkanı Prof. Dr. Feyza Darendeliler boy kısalığına ve nedenlerine işaret edebilecek bilgileri paylaştı. Darendeliler, Türkiye’de çok sayıda nadir hastalık olmasının nedeninin altında akraba evliliği olduğunu vurguluyor.

NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 70’İ GENETİK

Toplumlarda 7000’i aşkın nadir hastalık bulunuyor. Genetik araştırmalar bunların en az yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu ve nadir hastalıkların toplam sayısının sürekli arttığına işaret ediyor. Araştırmalara göre her 17 kişiden birinin nadir hastalığa yakalanacak olması,  bize nadir hastalıkların aslında çok da nadir olmadığını gösteriyor.  Bunlardan sayılabilecek ikisi büyüme hormonu eksikliği ve Turner sendromu.  İ.Ü.Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı Başkanı ve Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Başkanı Prof. Dr. Feyza Darendeliler, boy kısalığına işaret edebilecek ipuçlarını şu şekilde sıraladı: “Çocuğunuz yaşıtlarına göre daha mı kısa? Pantolon ya da etek boyu 2 yıldır aynı mı? Kilo almasına rağmen boyu uzamıyor mu? Bu sorulardan birine 'Evet' yanıtını verdiyseniz çocuğunuzda boy kısalığına neden olacak bir hastalık olabilir, vakit kaybetmeden doktora başvurun. 

BOY KISALIKLARINDA TEMEL İLKE, ERKEN TANI VE TEDAVİDİR

Prof. Dr. Feyza Darendeliler, hastalıkla ilgili şu değerlendirmeleri yaptı: “Boy kısalıklarında temel ilke erken tanı ve erken tedavidir. Tanı ne kadar erken konur ve uygun tedaviye başlanırsa, tedavinin başarısı o kadar yüksek olacaktır. Türkiye’de çok merkezli ulusal büyüme veri tabanına dayanılarak, örneğin tedavisi mümkün olan büyüme hormonu eksikliği ve Turner sendromu verileri değerlendirildiğinde, 2000’li yılların başında hastaların tanı ve tedaviye başlama yaşının oldukça geç olduğu görülmektedir. Bu da bu çocukların tanısının geç konduğunu ve dolayısıyla tedavi açısından başarı şansının azaldığını göstermektedir. Ancak son çalışmalarımızda tanı ve tedavi yaşının daha erkene kaydığı görülmektedir. Bu nedenle büyümenin izlenmesi altta yatan herhangi bir hastalığın erken yakalanması için son derece önemlidir. İyi bir boya ulaşma ancak erken tedaviyle, erken tedavi ise ancak erken tanı ile mümkündür.”

TÜRKİYE’DE BOY KISALIĞI VE TURNER SENDROMU

Turner sendromunun 1/2500 sıklığında sadece kızlarda görülen ve en önemli bulgularının boy kısalığı ve ergenlik yokluğu olan bir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Feyza Darendeliler, “Büyüme hormonu eksikliği 1/4000 oranında görülür ve sıklıkla tek bulgusu boy kısalığı ve/veya büyümede duraklamadır. Hipotiroidi 1/3500 oranında görülür ve doğumsal formlarında boy kısalığı dışında zekâ geriliği de görülür. Ancak Türkiye'de yenidoğan dönemde yapılan hipotiroidi taraması sonucunda artık bu yenidoğanlara erken tanı konmakta ve erken tedavi başlanmaktadır. Doğum tartısı düşük ve vaktinde doğan ve ilk 2 yaşta büyümede yakalama yapamayan çocukların da nihai boyları kısa olur. Bunların dışında uzun süreli sistemik hastalıklarda boy kısalığı sıklıkla beklenen bir bulgudur. Patolojik boy kısalıklarında nihai boy hastalıklar arasında değişiklik gösterse de genelde kızlarda 130-140 cm, erkeklerde 140-150 cm arasında değişir. İskelet sistemi hastalıklarında nihai boy ağır kısadır (120 cm civarı)” diye açıkladı.

İLK ADETTEN SONRA TOPLAM BÜYÜME, ORTALAMA 6 CM 

 Halk arasında sıkça duyulan adetten sonra uzama olacağı algısının yanlış olduğunun altını çizen Prof. Dr. Feyza Darendeliler, ilk adetten sonra toplam büyümenin ortalama 6 cm olduğunu çizerek şöyle konuştu: “Yapısal boy kısalığı ve ergenlik gecikmesi" boy kısalığının en sık nedenlerinden biridir. Bu çocuklar sıklıkla geç de olsa ergenliğe girer, büyüme hızlanır ve normal beklenen anne-babaya uygun boya ulaşırlar. Ancak bazen ergenlik gecikmesi altta yatan başka bir hastalığa bağlıdır. Bu durumda ergenlik başlamaz ve beraberinde boy uzaması görülmez.”

ÇOCUĞUN BÜYÜME SÜRECİ TİTİZLİKLE GÖZLENMELİ

“Çocuklar ilk yıl 25 cm/yıl, 1-2 yaş arası 12 cm/yıl, 2-4 yaş arası 7 cm/yıl, 4 yaş ve ergenlik arası 5 cm/yıl uzuyor. Ergenlikte büyüme, ergenliğin başlama yaşına göre değişiyor ve genelde kızlar 15-18 cm, erkekler 20-25 cm uzuyorlar” diyen Darendeliler, “Çocukluk döneminin en büyük özelliğinin sürekli bir büyüme süreci göstermesi olduğunun altını çizdi. Darendeliler,  “Doğum öncesi dönemden başlayarak doğumdan sonra 18 yaşlarına kadar temposu zaman zaman hızlanan ve yavaşlayan ancak sürekli devam eden bu büyüme süreci sonunda çocuk erişkin boyuna ulaşır. Çocuğun sağlıklı büyüme süreci çeşitli etkenlerin kontrolü altındadır. Anne ve babadan geçen genlerle belirlenen kalıtım çocuğun boyunu belirleyen önemli bir etkendir” dedi.

Boy kısalığının genetik ve çevresel nedenleri ile ilgili konuşan Prof. Dr. Feyza Darendeliler: “Gebelik haftasına göre zamanında ama düşük doğum ağırlıklı doğmuş çocukların %10-15’i ilerde kısa kalır. Zamanında doğan bir bebeğin normal doğum ağırlığının en az 2,5 kilo olması gerekiyor. Bebeklerin ortalama doğum ağırlığı ise 3.200 gr civarındadır. Büyüme hormonu gibi birçok hormon ve büyüme faktörleri boy uzaması üzerine etkili olsa da çocuğun büyüyebilmesi için psikososyal ortamının olumlu olması ve esas büyümeyi sağlayan uzun kemiklerin uyaranlara yanıt verebilmesi gerekiyor. Büyüme üzerine etki eden çeşitli faktörler göz önüne alındığında, büyümenin karmaşık ve birbiriyle ilintili birçok olayın bir sonucu olduğu anlaşılıyor. Araya giren herhangi bir hastalık / durum büyüme sürecini olumsuz etkileyebiliyor “ dedi.

TURNER SENDROMU TEDAVİ EDİLEBİLİYOR

Turner sendromu 1/2.500 sıklığında sadece kızlarda görülen ve en önemli bulguları boy kısalığı ve ergenlik yokluğu olan bir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Feyza Darendeliler diğer farklı bozuklukların da olduğunu söyleyerek şöyle devam etti: “Yele boyun dediğimiz kısa ve geniş bir boyun, kalkan göğüs, göz kapaklarının düşüklüğü, kolda dirsek hizasında fazla açılanma, benlerin çok olması, sık orta kulak iltihabı geçirme, kalp hastalıkları gibi. Ancak en sık bulgu boy kısalığıdır. Boy kısalığı doğumdan itibaren vardır ve giderek artar. Her kısa boylu kız çocuğunda, başka neden bulunamıyorsa, mutlaka Turner sendromu düşünmek gerekir. Turner sendromunda görülen boy kısalığında büyüme hormonu tedavisi ile boyu uzatmak mümkündür. Ne kadar tanı erken konursa tedaviye erken başlamak tedavi şansını artırır. Başlama yaşına göre tedavi 6 ila 8 yıl sürebilir.”

 ERKEN TANI İLE ZEKA GERİLİĞİ ÖNLENMİŞ OLUR

Prof. Dr. Feyza Darendeliler tedavi konusunda şu noktalara değindi: “Büyüme hormonu eksikliğinde erken yaşlarda büyüme hormonu tedavisinin başlanması tedavinin başarısı açısından çok önemlidir. Hipotiroidinin doğumsal formlarının yenidoğan döneminde taranarak tanı konması ve tiroid hormonu ile hemen tedaviye başlanması gerekir. Erken tanı ve tedavi ile boy kısalığının yanı sıra daha da önemlisi zekâ geriliği önlenmiş olur. Turner sendromunda erken büyüme hormonu tedavisi ile normal nihai boya erişilmesi mümkündür. Doğum tartısı düşük doğan ve kısa boylu olan çocuklarda büyüme hormonu tedavisi ile nihai boyu uzatma konusunda başarılı çalışmalar vardır.” 

ERGENLİKTE UZAMA

Kızlarda ergenlik başlar başlamaz büyüme hızlanarak yılda 7-8 cm olarak gerçekleşiyor. Toplam büyüme ise 15-18 cm. Erkeklerde ise ergenlik başladıktan 1-2 yıl sonra büyüme hızlanıyor ve yılda 8-9 cm bir doruk büyüme olurken, toplam büyümenin 20-25 cm olduğu belirtiliyor.