Motor nöron hastalığı olarak da bilinen ve ilerleyici bir sinir sistemi hastalığı olan ALS’ye farkındalık son günlerde arttırılmaya çalışılıyor. Özellikle sosyal medyada geniş bir şekilde yer bulan “bir kova buz” kampanyası ile dikkat çeken ALS hastalığı ile ilgili Acıbadem Eskişehir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Derya Gölgeleyen açıklamada bulundu.

 Motor sinir hücrelerinin kaybı sonucu ekstremite kaslarında erime, kuvvetsizlik ve seğirmeler ile kendini gösteren bir hastalıktır. Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda görülebileceği gibi, sürekli ilerleyerek konuşma ve yutmayı etkileyebilir ve hastalığın ileri evrelerinde solunum problemlerine yol açabilir.

 

ALS hastalığı ne sıklıkta görülür?

 

Her yıl dünyada, ortalama olarak yüz bin kişide 1 veya 2 ALS vakasına rastlanır. Hastalık genelde erişkin yaşlarda ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülür. Ailevi olabileceği gibi, hastalığın %90-95'i kendiliğinden ortaya çıkmaktadır. Savunma sistemimizi etkileyen bazı çevresel toksinlerin, özellikle kurşun, civa, alüminyum zehirlenmelerinin ALS oluşumunda katkısı olduğu bilinmektedir. Hastalığın oluşumunda, vücudumuzda sinir sistemi için gerekli olan ve uyarıcı bir aminoasit olan glutamatın fazla salgılanması ve birikmesi sorumlu tutulmaktadır.

 

Hastalık belirtileri nelerdir?

 

Hastalık belirtileri geniş bir yelpazede ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ilk aşamalarında kaslarda zayıflık, dilde ve ekstremite kaslarında seğirmeler gözden kaçabilir. Bu kişilerin yakınları tarafından giderek zayıfladığı ifade edilebilir. Bazı vakalarda ilk olarak elleri ve kolları etkilemektedir. Hasta düğme ilikleme, yazı yazma gibi beceri gerektiren el hareketlerini yaparken zorlandığını fark eder. Hastaların yaklaşık %25 kadarında konuşma zorluğu ve net konuşamama gibi daha farklı belirtiler görülebilir. Bazı hastalarda kaslarda sertleşme ve reflekslerde artış görülebilmektedir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45’lik bir bölümünde psödobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir. ALS hastalığının en önemli özelliği bellek ve duyusal fonksiyonlar bozulmamasıdır.

 

Bir hastaya ALS tanısının konması için, mevcut belirtilerin başka durumlardan kaynaklanmadığının gösterilmesi gerekmektedir. ALS'nin belirtileri tedavi olasılığı daha yüksek olan birçok başka hastalıkla benzer olabilir. Tanıda sıklıkla başvurulan yöntem EMG olup, bu yöntemle kasların elektriksel aktivitesine ve sinir iletim hızlarına bakılmaktadır. İğne EMG’de ALS tanısı için spesifik bulgular araştırılmaktadır.  Diğer hastalıkları dışlamak amacı ile bazı kan testleri ve omurilik görüntülemesi de yapılmaktadır.

 

Vücudumda seğirmeler oluyor, acaba ALS hastası mıyım?

 

ALS hastalığı, buzlu kova kampanyası ve bir dönem futbolcularda görülmesi ile de dikkat çekmiş olup, özellikle iletişim araçları ve internet kullanımının artması ile bilgi kirliliğinin yaşandığı son dönemde “vücudumda seğirmeler oluyor, acaba ALS hastası mıyım?”, gibi ifadelerle yoğun endişe duyan hasta başvuruları da artmıştır. Tiroid bezinin fazla çalıştığı hastalarda ortaya çıkan kas zayıflığı, güçsüzlük, kas erimesi, artan refleksler ALS hastalığıyla karıştırılabilir. Hiperparatiroidi adı verilen, vücutta paratiroid hormonlarının yükseldiği durumlarda benzer şekilde yorgunluğa, güçsüzlüğe ve artmış reflekslere neden olur. Bundan dolayı kan paratiroid hormon seviyesi iyice araştırılmalıdır.  Birçok kas hastalığı ALS'le karıştırılabilir. Şüphe ediliyorsa kan tahlilleri, EMG ve kas biyopsisi ile doğru tanı konulabilir. Yine şüpheli durumlarda 24 saatlik idrar toplama ile yapılan idrar tetkiki, ALS benzeri bulgulara neden olan kurşun zehirlenmesi tanısında yardımcı olabilir. Bu hastalıkların yanı sıra, yoğun egzersiz, anksiyete ve gerginliğe bağlı vücut kaslarında seğirme, halsizlik gibi yakınmalar sağlıklı kişilerde de görülebilir. Bu nedenle bu tür şikâyetleri olan ya da ALS hastalığından şüphe edilen durumlarda hastaların bir nöroloji uzmanına başvurması, gerek en doğru bilgiye ulaşmak, gerekse ilgili tetkiklerin yapılması bakımından önem taşımaktadır.

 

Editör: TE Bilişim