Uzm. Moleküler Tıp Bilimci
Elina DİNÇ
Huntington Hatalığı (HD) tanımsal olarak, genetik bir mutasyon olan CAG trinükleotid genişlemesiyle meydana gelen görülme sıklığı çok fazla olmayan nörodejeneratif hastalıktır. Söz konusu genetik mutasyonun, Huntingtin geninde (insanlardaki 4. kromozomda bulunan bir gen) meydana geldiği ve nörodejenerasyona neden olarak bilişsel bozukluklara yol açtığı belirlenmiştir.
Bu hastalıkta gözlemlenen mekanizmalar arasında, mutant Huntingtin proteininin vücuttaki protein dengesinde bozulmalara, genetik bilginin kopyalanmasında yaşanan sorunlara, mitokondride fonksiyonel bozukluklara, mutant proteinin direkt olarak hücrelere zarar veren toksik etkilerine dair bulgular yer almaktadır. Hastalığı seyri süresince, beyinde korteks ve beyin içinde hareket kontrolünde önemli rol oynayan yer olan striatum bölgelerinde makroskopik olarak da gözlemlenebilen değişikliklere rastlanır. Henüz hastalığın mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır. Bu sebeple spesifik tedaviler olmamakla birlikte hastalığın temel niteliği hakkında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Bilim uzmanlarının gen terapisi, RNA bazlı tedaviler, hastalığın oluşturabileceği beyin hasarını önleme yaklaşımlı ilaçlar üzerine çalışmaları süregelmektedir.
Huntington Hastalığı, genetik kökenli ve günlük yaşam standardını önemli şekilde etkileyen ciddi bir hastalıktır. Hastalığın temel mekanizmalarını anlamaya yardımcı olan çalışmalar gerçekleştirilmiş ve araştırılmaya da devam edilmektedir. Bu süreçte, hastalar ve aileleri için önemli olan destekleyici bakım ve semptomatik tedavilerin yanı sıra, gelecekteki tedavilere yönelik umut da hiç kaybolmamalı. Toplumun bu konuda farkındalığını artırmak ve bilimsel gelişmeleri desteklemek, Huntington Hastalığı ile mücadelede önemli bir adım olabilir.
